بیوانفورماتیک

بیوانفورماتیک

دنیای شگفت انگیز داده های زیستی

 

چند روزی که گذشت ، درگیر یک برنامه آموزشی جالب در خصوص بیوانفورماتیک و تازه های آن بودیم. برای همین تصمیم گرفتم در اینجا مطلب مختصری در این رابطه بنویسم.

بیوانفورماتیک ، علم جمع آوری ، بررسی و تحلیل داده های زیستی با استفاده از نرم افزارهای پیشرفته کامپیوتری است و در واقع تلفیقی بسیار جالب و کاربردی از علوم بیولوژیک و کامپیوتر است.

در حیطه بیوانفورماتیک ، پایگاه های جمع آوری و جستجوی داده های زیستی ، بعنوان مرجع اطلاعات ، نقشی اساسی دارند که دائماً به روز شده و تقریباً هر 14 ماه یکبار ، داده های ذخیره در آنها دو برابر می شود!!

کار کردن با این پایگاه های داده ، نیاز به تمرین و ممارست دارد. اما نکته هم آنست که بدون استفاده از داده های موجود در این پایگاه ها ، انجام پژوهش در حیطه هایی همچون ژنومیکس ، پروتئومیکس و زیر مجموعه های وابسته به آنها عملاً غیرممکن خواهد بود.

برخی از این پایگاه های داده مهم و سودمند ، عبارتند از:

1-EMBL (European Molecular Biology Laboratory)

2-EBI (European Bioinformatics Institute)

3-NCBI (National Center for Biotechnology Information)

4-DDBJ (DNA Data Bank of Japan)

5-PDB (Protein Data Bank)

6-PIR (Protein Information Resources)

 

ان شاء الله اگر توفیق حاصل شود ، در ادامه نسبت به کاربرد هر یک از این پایگاه ها و نحوه جستجو در آنها بطور مختصر مطالبی خواهم نگاشت. ضمن آنکه نظرات تکمیلی دوستان و همکاران عزیز نیز قطعاً به پربارتر شدن مطالب خواهد انجامید.

اپیدمیولوژی مولکولی

اپیدمیولوژی مولکولی

 

دانش اپيدميولوژي مولكولي از جمله دانش‌هاي نويني است كه به بررسي ابعاد اپيدميولوژيك بيماري‌ها با استفاده از روش‌هاي مولكولي مي‌پردازد. در شاخه‌اي از اين علم تحت عنوان اپيدميولوژي ژنتيك، نحوه توارث بيماري‌ها و تداخل بين ژن و محيط بحث مي‌شود. علاوه بر آن، اپيدميولوژي مولكولي يكي از بهترين روش‌هاي پاسخ به بعضي سؤالات در حيطه‌هاي زير است:

1. بررسي چگونگي گسترش بيماري‌ها مانند HIV/AIDS در بين كشورهاي دنيا و در سطح جهاني
2. بررسي چرخه انتقال بيماري‌ها در جوامع و نحوه توزيع آنها در جامعه
3. بررسي ميزان شدت بيماري‌ها با شاخص‌هاي مولكولي آنها و مرتبط نمودن آنها با شاخص‌هاي اپيدميولوژيك مانند ميزان بروز و ميزان شيوع بيماري‌ها

متن کامل مقاله را می توانید از اینجا دانلود نمایید.

ضمناْ چند سایت مفید در این رابطه عبارتند از:

http://www.ijmeg.org/

http://www.epi-interactive.com/mepiworks/

http://www.aacr.org/home/scientists/working-groups--task-forces/molecular-epidemiology-working-group.aspx

تکنیک های تشخیص ژنتیک

تکنیک های تشخیص ژنتیک

 

در این قسمت ، مطلب مفیدی انتخاب کرده ام در خصوص یکی از روش های مدرن آنالیز ژنوم که جهش های بزرگ اعم از حذف و داپلیکاسیون های در حد اگزون را با قدرت تفکیک بالایی شناسایی و تحلیل می نماید:

MLPA

 

MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) is a multiplex PCR method detecting abnormal copy numbers of up to 50 different genomic DNA or RNA sequences, which is able to distinguish sequences differing in only one nucleotide (1). The MLPA technique is easy to use and can be performed in many laboratories, as it only requires a thermocycler and capillary electrophoresis equipment. Up to 96 samples can be handled simultaneously, with results being available within 24 hours. Although for most hereditary conditions, (partial) gene deletions or duplications account for less than 10 % of all disease-causing mutations, for many other disorders this is 10 to 30 % (2-8) or even higher still (9, 10). The inclusion of MLPA in clinical settings can therefore significantly increase the detection rate of many genetic disorders.

ادامه نوشته

سلامی دوباره .....

 

با سلام و عذرخواهی از تأخیر طولانی در به روز رسانی وبلاگ

ان شاء الله اگر توفیق باشد ، از این پس با مطالب جدید و متنوعی در زمینه ژنتیک و پزشکی مولکولی در خدمت دوستان هستم. طبیعی است که با توجه به زمینه تحصیلی اینجانب و موضوع تخصصی وبلاگ ، مطالب علمی بصورت تخصصی تر و بمنظور استفاده محققین این رشته ها عرضه می گردد.

در ذیل هر مطلب نیز منابع دقیق آن ذکر می شود. ضمن آنکه سعی خواهم کرد تا از زبان انگلیسی در ارائه مطالب تخصصی تر استفاده نمایم.

نظرات و پیشنهادات سودمند دوستان و همکاران گرامی ، مشوق اینجانب در پربارتر کردن مطالب این وبگاه خواهد بود.

یا حق

 

واپسین کلام ....

 

ضمن تبریک سال نو و فرا رسیدن خجسته ایام نوروز باستانی به حضور دوستان و همکاران عزیزم بویژه عزیزان شاغل در تیم های مشاوره و مراقبت ژنتیک ، برای همه شما عزیزان از درگاه خداوند متعال ، سلامتی و سعادت و توفیق روز افزون در تمامی شئون زندگی خواهانم.

ان شاء الله با سعی و تلاش و همت همه شما عزیزان ، سال آینده و سال های آتی شاهد جهش های بلندتری در عرصه ارتقاء سلامت جامعه بویژه پیشگیری و کنترل بیماری های ژنتیک باشیم.

هر چند که دست تقدیر ، ادامه خدمت این کمترین را در سنگر دیگری رقم زده است ، اما امیدوارم ارتباط با شما دوستان و همکاران عزیزم از طریق همین وبلاگ همچنان استمرار یابد و بنده نیز این توفیق را بیابم تا در ایام ادامه تحصیل در رشته پزشکی مولکولی و بعد از آن نیز ، شما عزیزان را در جریان برنامه ها و تجربیات خود قرار دهم ، ضمن آن که از شما دوستان هم انتظار دارم تا پیام ها ، نظرات و پیشنهادات سازنده خود را در ادامه مسیری که با هم آغاز نموده ایم به اینجانب منعکس فرمایید. 

گامی دیگر در تشخیص ژنتیک

ژنوم ، گامی دیگر در تشخیص ژنتیک....

 

باخبر شدیم که سومین مرکز تشخیص آزمایشگاهی بیماری های ژنتیک در استان اصفهان و دومین مرکز تشخیص ژنتیک استان در بخش خصوصی ، همزمان با میلاد با سعادت نبی مکرّم اسلام (ص) افتتاح گردیده است.

این مرکز با نام مرکز ژنتیک پزشکی ژنوم و با مسئولیت فنی جناب آقای دکتر منصور صالحی ، از اساتید گروه ژنتیک دانشکده پزشکی و با استفاده از کادر آموزش دیده در مرکز تشخیص ژنتیک رفرانس کشور راه اندازی شده است.

ادامه نوشته

تالاسمی و بارداری

تالاسمی و بارداری

 

موضوع ارجاع دیرهنگام یک مورد مادر باردار ناقل تالاسمی اتفاقاً بی بضاعت در هفته 16 بارداری به آزمایشگاه ژنتیک ، بهانه ای شد تا اشاره ای داشته باشیم به یکی از مشکلات مهم موجود در مسیر کنترل کامل بروز بیماری تالاسمی ماژور در اصفهان.  بر اساس مستندات ما ، اکثریت قریب باتفاق موارد جدید بروز این بیماری در اصفهان ، مربوط به ازدواج های صورت گرفته قبل از شروع اجرای رسمی برنامه (سال 1376) و اغلب مواردی است که از خارج استان به اصفهان مهاجرت داشته اند.

ادامه نوشته

تکنیک های تشخیص ژنتیک

ماجرای ده درصد درآمد تالاسمی

 

این داستان ده درصد درآمد تالاسمی هم اکنون برای خودش به ماجرایی تبدیل شده است! راستش از اول پیشنهاد این مسئله را بنده برای طرح و تصویب به هیأت رئیسه دانشگاه فرستادم. خوشبختانه در هیأت رئیسه تصویب و برای طرح به هیأت أمنا رفت و در جلسه مورخ 13/11/88 هیأت أمنای دانشگاه ، اینگونه به تصویب رسید:

 

ادامه نوشته

و این بار پی کی یو .....

 

همکاران عزیز تیم های مشاوره ژنتیک شهرستان هایی که دارای بیمار مبتلا به فنیل کتون اوری می باشند اگر تاکنون در خصوص تکمیل پرونده مشاوره ژنتیک خانواده بیماران اقدام ننموده اند ، حتماْ سریعاً اقدام کنند.

تا الان تعداد ۸۴ بیمار مبتلا از ۷۴ خانواده شناسایی شده از ۲۲ شبکه بهداشت و درمان تحت پوشش دانشگاه در تنها مرکز درمانی منتخب استان (بیمارستان امین) تحت درمان و مراقبت هستند. هم اکنون روزهای پنجشنبه کلینیک بیماران در مرکز یاد شده فعال بوده و متخصص کودکان و کارشناسان تغذیه ، روانشناسی بالینی و مددکار اجتماعی به ارائه خدمت به بیماران و خانواده های آنها مشغولند. بیماران علاوه بر مراقبت های دوره ای ، تحت آزمایش تعیین سطح فنیل آلانین خون و نیز کاردرمانی قرار می گیرند ، ضمن آنکه مشاوره های تغذیه لازم به خانواده آنها بویژه مادران بیماران ارائه شده و شیر خشک و غذای مخصوص انها توسط داروخانه بیمارستان بصورت رایگان در اختیار آنها قرار می گیرد......

ادامه نوشته